Берроуз-Wheeler Aligner (BWA) є ефективна програма, яка вирівнює відносно короткі послідовності нуклеотидів проти тривалого еталонної послідовності, такі як людський геном.
Програмне забезпечення реалізує два алгоритми, BWA-короткі і BWA-SW. Колишні роботи на запит послідовностей коротше, ніж 200 базисних пунктів і останній для довгих послідовностей приблизно до 100kbp.
Обидва алгоритми робити з зазором вирівнювання. Вони, як правило, більш точним і швидким за запитами з низькою частотою появи помилок. Будь ласка, зверніться до сторінки довідника BWA для отримання додаткової інформації.
Чи BWA вирівняти 454 переглядів?
І NBSP; так, і ні. BWA-SW компонент BWA добре працює на 454 читає про 200 базисних пунктів або більше. Це досягається з однаковою точністю вирівнювання для SSAHA2 а набагато швидше. BWA-SW також працює для коротше читає, але чутливість нижче. Крім того, BWA-SW браузер не підтримує парного вирівнювання.
Яка максимальна довжина послідовності запитів у відповідність?
І NBSP; Рекомендується використовувати тільки BWA-мало читає менше, ніж 200 базисних пунктів. Хоча BWA-короткометражних робіт на строк до декількох кб запиту в принципі, його продуктивність знижується. Довгий час читає, BWA-SW, тим краще.
І NBSP; компонент BWA-SW можна вирівняти послідовність ВАС (близько 150kbp) проти людського геному. Швидкість по вирівняних підстав в одиницю часу порівнянна зі швидкістю 1kbp вирівнювання для читання. В принципі, BWA-SW повинні бути в змозі вирівняти кілька послідовність запитів MBP на однаковою швидкістю, але я не пробував.
Що таке толерантність помилок послідовності?
І NBSP; BWA-коротке замикання в основному призначена для частоти помилок секвенування нижче 2%. Хоча користувачі можуть задати його терпіти більше помилок від параметрів командного рядка настройки, його продуктивність швидко погіршується. Зауважимо, що для Illumina читає, BWA-короткі необов'язково може обрізати низької якості баз з 3'-кінця до вирівнювання і, таким чином, змогли вирівняти більш зчитує з високою частотою помилок у хвості, що характерно для даних Illumina.
І NBSP; BWA-SW терпить більше помилок, дані вже вирівнювання. Моделювання показує, що BWA-SW може добре працювати дане 2% помилок для вирівнювання 100 б.п., 3% похибки для 200 базисних пунктів, 5% для 500bp і 10% для 1000bp або більше вирівнювання.
Чи знаходить BWA химерних читає?
І NBSP; Так, компонент BWA-SW зможе знайти химеру. BWA, як правило, повідомляє один вирівнювання для кожного читати, але може виводити два або більше вирівнювання, якщо читання / орендована є химерою.
Чи BWA викликів ОНП, як MAQ?
І NBSP; Ні, BWA робить тільки вирівнювання. Тим не менш, він виводить вирівнювання у форматі SAM, яка спирається на кілька загальних SNP абонентів, таких як samtools і GATK.
я бачу одну читання в парі має високу якість відображення, але інший зчитує нулю. Чи правильно це?
І NBSP; Це правильно. Якість Mapping призначений для індивідуального читання, а не для пари читання. Цілком можливо, що одна читання можуть бути відображені однозначно, але його партнер потрапляє в tandom повтору і, таким чином, його точне положення не може бути визначена.
я бачу читання виділяється кінець хромосоми і позначений як невідображення (прапор 0x4). Що тут відбувається?
І NBSP; Внутрішньо BWA об'єднує всі посилання послідовності в одну довгу послідовність. Читання може бути відображений на стику двох сусідніх опорних послідовностей. У цьому випадку, BWA буде прапор читається як невідображення, але ви побачите положення, сигар і все теги. Кращим рішенням було б вибрати альтернативну позицію або урізати вирівнювання з кінця, але це досить складне в програмуванні і не реалізована в даний час.
Чи BWA роботу довідкових послідовностей більш ніж 4 ГБ в цілому?
І NBSP; Ні, це неможливо, і не буде підтримуватися в найближчому майбутньому через технічної складності участь.
Помилки
Інтервал суфікс масив порожній рядки повинні [0, N-1], де N є довжиною рядка бази даних, а не [1, N-1], як зазначено в Li і Durbin (2009 і 2010). Відповідно, ми повинні визначити O (-1) = 0 і переглянути псевдокод на малюнку 3 з Лі і Дурбін (2009). Реалізація BWA насправді правильно. Помилка виникає тільки на папері. Приносимо свої вибачення за плутанину і подякувати Нільса Гомера і Авеля Антоніо Carrion Колладо за вказівку на це
Що нового У цьому випуску :.
- Виправлення :. дублюватися альтернативні хіти в тезі XA
- Виправлення: при обрізанні включена, BWA-AlN планки 1BP менш .
- Відключено вирівнювання колірного простору. 0.6.x не працює з твердими читає в даний час.
- Виправлення :. Сегментації через надмірне неоднозначних підстав
- Виправлення :. Неправильне положення мат в режимі SE
- Виправлення: рідко сегментації в режимі PE
- Коли макрос _NO_SSE2 знаходиться у використанні, повернутися до стандартної Сміт-Уотерман
- замість SSE2-SW.
- Додатково розділового символу парад з більш низькими балами вирівнювання, а вторинний.
- Виправлення :. Нескінченний цикл викликаний неоднозначних підстав
- Додатково вихід послідовність запитів.
Коментар не знайдено